2022 yılından bu yana hastanemizde hizmet vermekte olan Tıbbi Genetik Polikliniğimizde Tıbbi endikasyon varlığında hem prenatal (doğum öncesi) hem de postnatal (doğum sonrası) tanıya yönelik olarak; sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında çok sayıda tetkik başarıyla uygulanmaktadır.
Tıbbi Genetik Uzmanımız Dr. Menekşe Öztürk, kliniğimizde yapılan genetik testlerle ilgili şu bilgileri
paylaştı:
“Hastanemizde prenatal ve postnatal döneme yönelik çok çeşitli genetik testler uygulanmaktadır. Bu testler, bireysel ve ailesel risklerin belirlenmesi, tanı konulamayan klinik tabloların aydınlatılması ve hastalıkların erken teşhisinde büyük önem taşımaktadır.
Prenatal Tanıya Yönelik Uygulanan Başlıca Testler:
• Karyotipleme: Amniyosentez, CVS ve kordosentez örneklerinden kromozomal analiz
• QF-PCR: 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına yönelik hızlı anöploidi taraması
• FISH: Hedefe yönelik kromozomal analizler
• Prenatal Mikrodelesyon-Duplikasyon Analizi (CMA – array CGH)
• Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Prenatal Tanı: Ailede bilinen mutasyonlar üzerinden hedefli analizler
Postnatal Tanıya Yönelik Uygulanan Testler:
• Karyotipleme: Konjenital anomaliler, gelişim geriliği, infertilite gibi durumlarda periferik kandan
• Trombofili Paneli: Tekrarlayan gebelik kayıpları, erken yaş kalp krizi, derin ven trombozu vb. nedenlerle
• Romatolojik Tetkikler: HLA B27, HLA B51, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)
• FISH: Mikrodelesyon sendromları ve translokasyonlar için
• Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Hedefli Analizler: (Sanger sekanslama, MLPA)
• Geniş Panel Analizleri: Kanser, nörogelişimsel bozukluklar, immün yetmezlikler, epilepsi gibi durumlarda
• WES (Tüm Ekzom Dizileme): Tanı konulamayan kompleks olgulara yönelik
• CNV Analizleri: Mikrodelesyon/duplikasyonların saptanması için
• Rutin Tarama Testleri: SMA, Duchenne, Fragile X vb.
• Mikrodelesyon-Duplikasyon Analizi (CMA – array CGH)
• Hematolojik Malignitelere Yönelik Moleküler Testler:
• BCR-ABL PCR
• JAK2 V617F mutasyon analizi
• FISH panelleri
Polikliniğimize MHRS sistemi üzerinden randevu alarak başvurabilirsiniz.